Marta i Sebastian Książkiewiczowie

 

e-mail: martaksiazkiewicz@gmail.com

www.tymkowo.pl

 

 

 

 

 

Na zespół Leigha, tę wyniszczającą chorobę, nie ma lekarstwa, ale wielokierunkowa rehabilitacja może znacznie spowolnić postęp choroby.

Tymek ma zajęcia z fizjoterapeutą, pedagogiem specjalnym, logopedą oraz psychologiem w Maltańskim Centrum Pomocy Dzieciom Niepełnosprawnym w Krakowie. Ponadto korzystamy z pomocy rehabilitanta, logopedy oraz pedagoga specjalnego w domu.

 

 

Nasz synek uczęszcza do Przedszkola Specjalnego Związku Polskich Kawalerów Maltańskich w Krakowie, gdzie uczy się świata, rozwija umiejętności społeczne i bawi się z innymi dziećmi, co daje mu wiele radości.

Staramy się ze wszystkich sił, by Tymek cieszył się dzieciństwem, nawet jeśli znacznie różni się ono od dzieciństwa zdrowych dzieci.

 

ZESPÓŁ LEIGHA (podostra martwicza encefalomielopatia) to uwarunkowana genetycznie, postępująca choroba mitochondrialna.

Z chorobą mitochondrialną mamy do czynienia, gdy mitochondria nie produkują dostatecznej ilości energii. Mitochondria to niewielkie części komórki, które można określić jako „elektrownie komórki” i które są odpowiedzialne za wytwarzanie energii. Nieprawidłowe funkcjonowanie mitochondriów prowadzi do obumierania komórek, a w konsekwencji do poważnego uszkodzenia organów (przede wszystkim mózgu i mięśni).

Zespół Leigha to bardzo rzadka choroba (1:40 000), którą wywołuje mutacja w jednym z kilkudziesięciu możliwych genów. Większość z nich dotyczy jądra komórki (DNA jądrowe), ale około 10% jest zlokalizowana w mitochondriach (DNA mitochondrialne). Postawienie właściwej diagnozy genetycznej to nierzadko długi i skomplikowany proces, często nie zakończony powodzeniem. W przypadku Tymka ustalenie diagnozy zajęło kilka lat. Wykryto u niego mutację m.3902_3908invACCTTGC w genie MT-ND1 w stopniu heteroplazmii 55%. Jest to błąd w DNA mitochondrialnym, który prowadzi do deficytu kompleksu I łańcucha oddechowego. 

Zespół Leigha objawia się bardzo różnie w zależności od dziecka, od mutacji genetycznej i od stadium choroby, jest to jednak zawsze choroba wielonarządowa (mózg i mięśnie są zawsze dotknięte). Tymek ma następujące objawy choroby:

 padaczka – to gwałtowne wyładowania bioelektryczne w mózgu. U Tymka padaczka objawia się drżeniem mięśni rąk i nóg. 

 hipotonia z równoczesną spastyką w kończynach – oznacza to uogólnione obniżone napięcie mięśniowe z równoczesnym wzmożonym napięciem w rękach i nogach. Ciało Tymka jest wiotkie, ma kłopot z utrzymaniem równowagi nawet podczas siedzenia. Z drugiej jednak strony Tymek napina ręce i nogi, co uniemożliwia mu chodzenie i wykonywanie precyzyjnych ruchów rękoma.

 opóźnienie psychoruchowe – Tymek rozwija się wolniej niż zdrowe dzieci, nie chodzi, wymawia tylko kilkanaście słów, choć bardzo dobrze rozumie mowę.

 utrata umiejętności motorycznych – stan fizyczny Tymka pogorszył się znacznie w ciągu ostatnich czterech lat. Cztery lata temu nasz synek potrafił przejść 3-4 kroki samodzielnie, teraz nie chodzi już, nawet raczkowanie jest dla niego dużym wysiłkiem.

 infekcje, gorączka, stres – każda infekcja, zwłaszcza wirusowa, gorączka czy stres prowadzi do większych uszkodzeń mózgu i często do pogorszenia stanu fizycznego. Podczas infekcji, nawet zwykłego przeziębienia, Tymek jest zawsze słaby, apatyczny, dużo płacze, a każda infekcja traw dużo dłużej niż w przypadku zdrowych dzieci.

 

 

 

 

 

 zaćma obuoczna – Tymek przeszedł dwie operacje usunięcia zaćmy, dzięki czemu widzi teraz dość dobrze. 

 kardiomiopatia przerostowa – to choroba serca. Lewa komora serca Tymka jest przerośnięta, co prowadzi do zaburzeń pracy serca.

 niedoczynność nadnerczy – nadnercza Tymka nie produkują wystarczającej ilości kortyzolu, co powoduje spadek poziomu sodu, który może być bardzo niebezpieczny. Tymek przyjmuje z tego powodu dwa leki i musi mieć regularnie kontrolowany poziom sodu we krwi.

– niedoczynność tarczycy – niedobór naturalnego hormonu musi być uzupełniany farmakologicznie.

– zaburzenia integracji sensorycznej (dotyk) – oznacza to nieprawidłowe przetwarzanie bodźców dotykowych. Tymek jest nadwrażliwy na dotyk.

– niedobór wagi i wzrostu – z powodu niedoboru energii Tymek słabo rośnie i przybiera na wadze. Choć ma już sześć lat wygląda najwyżej na trzy.

– PEG – z powodu niedowagi i złego apetytu Tymek jest dokarmiany przez PEGa, czyli specjalną rurkę wyprowadzoną z żołądka na zewnątrz.

– zmęczenie – Tymek bardzo szybko się męczy, co ma związek z niedoborem energii. Potrzebuje więcej odpoczynku niż zdrowe dzieci, nadal sypia w ciągu dnia.

 niestabilna temperatura ciała – u Tymka występują wahania temperatury ciała (nie związane z infekcją), łatwo zarówno wyziębia się jak i przegrzewa.

Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Leigha. Pojawił się natomiast łagodzący objawy choroby lek EPI-743, opracowywany przez amerykańską firmę Edison Pharmaceuticals. Znajduje się on obecnie w fazie badań klinicznych i wciąż nie jest dostępny na rynku. Dotychczasowe badania kliniczne przeprowadzone w USA i Europie wykazały pozytywne działanie leku. Lek ten nie przynosi uleczenia, ale poprawia stan pacjentów i jest iskrą nadziei dla dzieci z zespołem Leigha.

Bardzo ważna dla Tymka jest wszechstronna rehabilitacja, która spowalnia postęp choroby.

Tymek znajduje się pod opieką wielu lekarzy: genetyka, neurologa, lekarza chorób metabolicznych, endokrynologa, kardiologa, lekarza rehabilitacji, okulisty, a także fizjoterapeuty, psychologa i logopedy. Tymek posiada orzeczenie o niepełnosprawności.

 

Tymek urodził się 11.01.2010 jako zdrowe dziecko. Początkowe tygodnie jego życia nie zwiastowały późniejszej choroby. Chociaż... patrząc z perspektywy czasu wiemy już, że częsty płacz, płytki sen, brak apetytu i ciągła chęć bycia noszonym nie była „taką urodą” naszego synka, lecz wynikiem choroby. Gdy Tymek skończył 3 miesiące pojawił się u niego oczopląs, wówczas wiedzieliśmy już, że coś jest nie tak. Rozpoczął się długi i żmudny proces diagnostyczny, który trwał kilka lat. Tymek cierpi na zespół Leigha, który jest chorobą postępującą, wyniszczającą cały organizm. Chorobę tę wywołuje kilkadziesiąt mutacji genetycznych, u naszego synka jest to mutacja w genie MT-ND1 (błąd w DNA mitochondrialnym). Tymek nie chodzi, mówi kilkanaście słów, ma wadę serca, padaczkę i wiele innych objawów chorobowych.

Mimo choroby Tymek jest wesołym i ciekawym świata chłopczykiem. Lubi spędzać czas z innymi dziećmi, a najbardziej ze swoim 11-letnim bratem Olafem, którego traktuje jak przewodnika w wielkim świecie. Chłopcy chętnie wspólnie się bawią, mimo dużej różnicy wieku, a Olaf jak nikt potrafi Tymka rozśmieszyć i zająć zabawą.

 

 

Mówiąc o Tymku nie można nie wspomnieć o muzyce. Tymek jest wielkim melomanem, chce, a wręcz żąda, by muzyka towarzyszyła mu na każdym kroku. Repertuar ma szeroki – od piosenek przedszkolaka po Vivaldiego. Łowi wszelkie fale akustyczne, sam eksperymentuje z różnymi dźwiękami.

Mamy nadzieję, że dzięki kompleksowej rehabilitacji, wsparciu z naszej strony i pogodnemu charakterowi Tymka jego dzieciństwo będzie jednak na swój sposób szczęśliwe.

 

 

Pogrzeb naszej kruszynki odbędzie się 11 lipca o godz. 9.40 na Cmentarzu Rakowickim w Krakowie.

 

 

 

 

Nasz Tymcio odszedł do Pana. Miał dobrą śmierć w gronie najbliższych. Nie cierpiał, serduszko nagle przestało bić. Zasnął spokojnie. Prosimy o modlitwę za nas i braciszka.

 

 

 

 

 

12.05.2016

Po raz pierwszy w Polsce turystyczna aplikacja mobilna wykorzystuje podkłady mapowe wykonane przez profesjonalne i cenione na rynku wydawnictwo kartograficzne. Mapy Wydawnictwa Compass znalazły się w społecznościowej aplikacji Traseo skierowanej do pasjonatów aktywnego trybu życia i podróży oraz miłośników systemów GPS w turystyce.

Bezpłatna aplikacja dostępna jest na urządzenia z systemami Android i iOs. Pobieranie map topograficznych wybranych regionów jest możliwe za dodatkową opłatą. Każda złotówka ze sprzedaży mapy zostanie przeznaczona na wspieranie małego podróżnika - sześcioletniego Tymka walczącego z rzadką chorobą (zespół Leigha), która utrudnia chłopcu realizowanie pasji, jakimi są podróże i aktywność na łonie przyrody (więcej:http://tymkowo.pl/). 
http://www.traseo.pl/mapy-compass
https://itunes.apple.com/pl/app/traseo/id401910742
https://play.google.com/store/apps/details?id=pl.traseo2

 

 

 

12.01.2016

1% podatku – 100% serca!

 

Tymek ma sześć lat, iskierki w oczach i zawadiacki uśmiech. Jest pogodnym i miłym chłopcem, choć nieraz upartym. Uwielbia muzykę, chce by towarzyszyła mu ona na każdym kroku. Życie Tymka różni się jednak niestety od życia innych dzieci. Każdy dzień to walka o zdrowie i normalność. Nasz synek zmaga się z niezwykle rzadką, postępującą chorobą genetyczną, zwaną zespołem Leigha, która sieje spustoszenie w całym organizmie.

 

Choroba powoduje uszkodzenia różnych narządów, przede wszystkim mózgu. Tymek jest opóźniony psychoruchowo, nie chodzi i mówi tylko kilka słów. Ma wzmożone napięcie mięśniowe w rączkach i nóżkach, padaczkę, wadę serca, niedoczynność nadnerczy i tarczycy. Przeszedł dwie operacje usunięcia zaćmy obu oczu. Jest dokarmiany tzw. PEGiem, czyli specjalną rurką wprowadzoną prosto do żołądka.

 

Mimo ograniczeń, które niesie ze sobą choroba, Tymek powoli rozwija się pod względem psychicznym. Wszystko rozumie i mimo niewielkiego zasobu słownictwa potrafi dużo przekazać. Niestety fizycznie radzi sobie coraz gorzej, walczymy o spowolnienie postępu choroby.

 

Ogromną szansą na poprawę jakości życia Tymka jest rehabilitacja. Tymek znajduje się pod opieką fizjoterapeuty, logopedy, pedagoga specjalnego i psychologa. Przed nami i przed naszym synkiem jeszcze dużo wyzwań, a koszty rehabilitacji, sprzętu ortopedycznego, leków i wizyt lekarskich są bardzo wysokie. Chcielibyśmy zapewnić naszemu dziecku, na ile to możliwe, szczęśliwe dzieciństwo, jednak nie jesteśmy w stanie sami ponosić wszystkich kosztów związanych z leczeniem i rehabilitacją. Dlatego zwracamy się do Was z prośbą o przekazanie 1% podatku na rzecz Tymka. Nasz synek znajduje się pod opieką Fundacji Dzieciom „Zdążyć z Pomocą” (www.dzieciom.pl/17082). Fundacja zwraca koszty rehabilitacji i leczenia Tymka na podstawie przedstawionych przez nas faktur.

Aby przekazać 1 % podatku, wystarczy wpisać w rocznym zeznaniu podatkowym jego kwotę, numer KRS Fundacji Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”: 0000037904 oraz w rubryce cel szczegółowy 1%: 17082 Książkiewicz Tymon. Dziękujemy!

Zapraszamy na stronę internetową Tymka:

www.tymkowo.pl

oraz profil Tymka na facebooku:

www.facebook.com/tymkowopl

 

 

 

11.01.2016

Tymek skończył 6 lat! Kolejny wygrany rok, kolejna magiczna data, która pokazuje jak Tymek chce żyć i jak robi to pięknie!

 

 

 

 

 

 

 

08.01.2016

Tak szaleję w mojej nowej huśtawce. :) Siedzę sobie jak pisklak w gniazdku, a radości co niemiara.

 

 

 

 

28.12.2015

W Święta nie tylko jadłem (i to jak!), ale też zdmuchnąłem mnóstwo świeczek, chodziłem na spacery i oglądałem świecące ozdoby na rynku. 

 

 

 

 

 

 

 

25.12.2015

Wesołych Świąt!

 

 

 

14.12.2015

Tymek ma się już dobrze, błyskawicznie zwalczył infekcję. Wczoraj już wyżywał się artystycznie przy pierniczkach bożonarodzeniowych - dużo nas było, wszyscy pomagali. :)

 

 

 

 

more