Marta i Sebastian Książkiewiczowie

 

e-mail: martaksiazkiewicz@gmail.com

www.tymkowo.pl

 

 

 

 

 

Na zespół Leigha, tę wyniszczającą chorobę, nie ma lekarstwa, ale wielokierunkowa rehabilitacja może znacznie spowolnić postęp choroby.

Tymek ma zajęcia z fizjoterapeutą, pedagogiem specjalnym, logopedą oraz psychologiem w Maltańskim Centrum Pomocy Dzieciom Niepełnosprawnym w Krakowie. Ponadto korzystamy z pomocy rehabilitanta, logopedy oraz pedagoga specjalnego w domu.

 

 

Nasz synek uczęszcza do Przedszkola Specjalnego Związku Polskich Kawalerów Maltańskich w Krakowie, gdzie uczy się świata, rozwija umiejętności społeczne i bawi się z innymi dziećmi, co daje mu wiele radości.

Staramy się ze wszystkich sił, by Tymek cieszył się dzieciństwem, nawet jeśli znacznie różni się ono od dzieciństwa zdrowych dzieci.

 

ZESPÓŁ LEIGHA (podostra martwicza encefalomielopatia) to uwarunkowana genetycznie, postępująca choroba mitochondrialna.

Z chorobą mitochondrialną mamy do czynienia, gdy mitochondria nie produkują dostatecznej ilości energii. Mitochondria to niewielkie części komórki, które można określić jako „elektrownie komórki” i które są odpowiedzialne za wytwarzanie energii. Nieprawidłowe funkcjonowanie mitochondriów prowadzi do obumierania komórek, a w konsekwencji do poważnego uszkodzenia organów (przede wszystkim mózgu i mięśni).

Zespół Leigha to bardzo rzadka choroba (1:40 000), którą wywołuje mutacja w jednym z kilkudziesięciu możliwych genów. Większość z nich dotyczy jądra komórki (DNA jądrowe), ale około 10% jest zlokalizowana w mitochondriach (DNA mitochondrialne). Postawienie właściwej diagnozy genetycznej to nierzadko długi i skomplikowany proces, często nie zakończony powodzeniem. W przypadku Tymka ustalenie diagnozy zajęło kilka lat. Wykryto u niego mutację m.3902_3908invACCTTGC w genie MT-ND1 w stopniu heteroplazmii 55%. Jest to błąd w DNA mitochondrialnym, który prowadzi do deficytu kompleksu I łańcucha oddechowego. 

Zespół Leigha objawia się bardzo różnie w zależności od dziecka, od mutacji genetycznej i od stadium choroby, jest to jednak zawsze choroba wielonarządowa (mózg i mięśnie są zawsze dotknięte). Tymek ma następujące objawy choroby:

 padaczka – to gwałtowne wyładowania bioelektryczne w mózgu. U Tymka padaczka objawia się drżeniem mięśni rąk i nóg. 

 hipotonia z równoczesną spastyką w kończynach – oznacza to uogólnione obniżone napięcie mięśniowe z równoczesnym wzmożonym napięciem w rękach i nogach. Ciało Tymka jest wiotkie, ma kłopot z utrzymaniem równowagi nawet podczas siedzenia. Z drugiej jednak strony Tymek napina ręce i nogi, co uniemożliwia mu chodzenie i wykonywanie precyzyjnych ruchów rękoma.

 opóźnienie psychoruchowe – Tymek rozwija się wolniej niż zdrowe dzieci, nie chodzi, wymawia tylko kilkanaście słów, choć bardzo dobrze rozumie mowę.

 utrata umiejętności motorycznych – stan fizyczny Tymka pogorszył się znacznie w ciągu ostatnich czterech lat. Cztery lata temu nasz synek potrafił przejść 3-4 kroki samodzielnie, teraz nie chodzi już, nawet raczkowanie jest dla niego dużym wysiłkiem.

 infekcje, gorączka, stres – każda infekcja, zwłaszcza wirusowa, gorączka czy stres prowadzi do większych uszkodzeń mózgu i często do pogorszenia stanu fizycznego. Podczas infekcji, nawet zwykłego przeziębienia, Tymek jest zawsze słaby, apatyczny, dużo płacze, a każda infekcja traw dużo dłużej niż w przypadku zdrowych dzieci.

 

 

 

 

 

 zaćma obuoczna – Tymek przeszedł dwie operacje usunięcia zaćmy, dzięki czemu widzi teraz dość dobrze. 

 kardiomiopatia przerostowa – to choroba serca. Lewa komora serca Tymka jest przerośnięta, co prowadzi do zaburzeń pracy serca.

 niedoczynność nadnerczy – nadnercza Tymka nie produkują wystarczającej ilości kortyzolu, co powoduje spadek poziomu sodu, który może być bardzo niebezpieczny. Tymek przyjmuje z tego powodu dwa leki i musi mieć regularnie kontrolowany poziom sodu we krwi.

– niedoczynność tarczycy – niedobór naturalnego hormonu musi być uzupełniany farmakologicznie.

– zaburzenia integracji sensorycznej (dotyk) – oznacza to nieprawidłowe przetwarzanie bodźców dotykowych. Tymek jest nadwrażliwy na dotyk.

– niedobór wagi i wzrostu – z powodu niedoboru energii Tymek słabo rośnie i przybiera na wadze. Choć ma już sześć lat wygląda najwyżej na trzy.

– PEG – z powodu niedowagi i złego apetytu Tymek jest dokarmiany przez PEGa, czyli specjalną rurkę wyprowadzoną z żołądka na zewnątrz.

– zmęczenie – Tymek bardzo szybko się męczy, co ma związek z niedoborem energii. Potrzebuje więcej odpoczynku niż zdrowe dzieci, nadal sypia w ciągu dnia.

 niestabilna temperatura ciała – u Tymka występują wahania temperatury ciała (nie związane z infekcją), łatwo zarówno wyziębia się jak i przegrzewa.

Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Leigha. Pojawił się natomiast łagodzący objawy choroby lek EPI-743, opracowywany przez amerykańską firmę Edison Pharmaceuticals. Znajduje się on obecnie w fazie badań klinicznych i wciąż nie jest dostępny na rynku. Dotychczasowe badania kliniczne przeprowadzone w USA i Europie wykazały pozytywne działanie leku. Lek ten nie przynosi uleczenia, ale poprawia stan pacjentów i jest iskrą nadziei dla dzieci z zespołem Leigha.

Bardzo ważna dla Tymka jest wszechstronna rehabilitacja, która spowalnia postęp choroby.

Tymek znajduje się pod opieką wielu lekarzy: genetyka, neurologa, lekarza chorób metabolicznych, endokrynologa, kardiologa, lekarza rehabilitacji, okulisty, a także fizjoterapeuty, psychologa i logopedy. Tymek posiada orzeczenie o niepełnosprawności.

 

Tymek urodził się 11.01.2010 jako zdrowe dziecko. Początkowe tygodnie jego życia nie zwiastowały późniejszej choroby. Chociaż... patrząc z perspektywy czasu wiemy już, że częsty płacz, płytki sen, brak apetytu i ciągła chęć bycia noszonym nie była „taką urodą” naszego synka, lecz wynikiem choroby. Gdy Tymek skończył 3 miesiące pojawił się u niego oczopląs, wówczas wiedzieliśmy już, że coś jest nie tak. Rozpoczął się długi i żmudny proces diagnostyczny, który trwał kilka lat. Tymek cierpi na zespół Leigha, który jest chorobą postępującą, wyniszczającą cały organizm. Chorobę tę wywołuje kilkadziesiąt mutacji genetycznych, u naszego synka jest to mutacja w genie MT-ND1 (błąd w DNA mitochondrialnym). Tymek nie chodzi, mówi kilkanaście słów, ma wadę serca, padaczkę i wiele innych objawów chorobowych.

Mimo choroby Tymek jest wesołym i ciekawym świata chłopczykiem. Lubi spędzać czas z innymi dziećmi, a najbardziej ze swoim 11-letnim bratem Olafem, którego traktuje jak przewodnika w wielkim świecie. Chłopcy chętnie wspólnie się bawią, mimo dużej różnicy wieku, a Olaf jak nikt potrafi Tymka rozśmieszyć i zająć zabawą.

 

 

Mówiąc o Tymku nie można nie wspomnieć o muzyce. Tymek jest wielkim melomanem, chce, a wręcz żąda, by muzyka towarzyszyła mu na każdym kroku. Repertuar ma szeroki – od piosenek przedszkolaka po Vivaldiego. Łowi wszelkie fale akustyczne, sam eksperymentuje z różnymi dźwiękami.

Mamy nadzieję, że dzięki kompleksowej rehabilitacji, wsparciu z naszej strony i pogodnemu charakterowi Tymka jego dzieciństwo będzie jednak na swój sposób szczęśliwe.

 

21.08.2015

Timi, zdobywca Tatr!!!

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

03.08.2015

Bolek i Lolek zawsze w cenie. :)

 

 

 

29.07.2015

3 w nocy, Tymek gotowy do zabawy jak widać... Zaburzenia snu stawiają wszystko na głowie. W dzień Tymek śpi, a rodzice piją kolejne kawy...

 

 

 

27.07.2015

Spaceruję z moją małą kuzyneczką. Sam pcham wózek, potrafię sam!

 

 

 

 

 

 

 

21.07.2015

Glina rzeczna z Raby czyli terapia sensoryczna za free. :)

 

 

 

 

20.07.2015

Huśtawek nie lubię, ale zjeżdżalnie uwielbiam. :)

 

 

 

 

02.07.2015

Urodzony wagabunda musi codziennie przemierzać duże odległości, to jest zew serca, z tym nie można walczyć. :)

 

 

 

30.06.2015

Nie widzieliście jeszcze nosidła Tymciowego, w którym zdobywa miejsca niedostępne dla wózkowiczów, np. latarnię morską w Helu. A wakacje szykujemy się na podbój Tatr! Nosidło uszyła wspaniała firma Melkaj.com czyli p. Agnieszka Solska. Proste i do tego ładne urządzenie, które tyle zmienia. Dziękujemy Agnieszko!

 

 

 

 

 

23.06.2015

Tymek dostał Bransoletkę Nadziei w ramach inicjatywy „Nadzieja. Mamy ją w genach”. Dziękujemy bardzo, w naszej chorobie nadziei nigdy dosyć!
Celem kampanii jest budowanie w społeczeństwie świadomości, czym jest życie z chorobą rzadką. A świadomość jest pierwszym krokiem do zrozumienia i akceptacji. Dla osób z chorobami rzadkimi i ich rodzin to bardzo ważne! Poczucie wyizolowania, które często towarzyszy chorym, podwaja ciężar choroby.

http://www.nadziejawgenach.pl/nasze_historie/65-Tymek.html

 

 

 

18.06.2015

Z tyloma rzeczami chcemy zdążyć. Tymek poznał morze. Morze jest wspaniałe.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

more